ACHONDROPLASIA
Achondroplasia merupakan gangguan pada pertumbuhan pada tulang ditandai dengan adanya tubuh yang kerdil atau tidak porporsional .kondisi tersebut merupakan salah satunya gangguan pada pertumbuhan tulang .
penderita nya memiliki ukuran pada tulang dadanya yang normal, akan tetapu pada ukuran lengannya serta tungkai pendek hingga menyebabkan penderitanya memilik tubuh yang kerdil.
– PENYEBAB ACHONDROPLASIA
ini terjadi karena adanya mutasi genetik gen FGFR3 dimana gen ini hasilkan protein FGFR3.protein tersebut berperan sangat penting proses osifikasi serta proses perubahan pada tulang yang rawan terhadap tulang keras.
mutasi gen FGFR3 pada penderitannya dapat melalui 2 cara adalah:
1.mutasi secara spontan
merupakan mutasi yang tidak di turunkan dari pada orang tua, mutasi ini spontan serta belum diketahui oleh sebabnya.
2. mutasi yang diturunkan
jika salah seorang orang tua menderita penyakit ini, persentase anak akan derita kondisi ini sebesar 50%.namun kedua orang tuanya menderita penyakit ini resiko anak untuk ikjut menderita dalam kondisi seperti ini yaitu:
a.25 % tubuh anak akan normal
b.50 % memiliki satu gen cacat hingga dapat sebabkan achondroplasi.
c.25% kemungkinan untuk warisi dua gen cacat hingga dapat sebabkan achondroplasi yang fatal.
– GEGALA DARI ACHONDROPLASIA
Bayi yang menderita achondroplasia dapat kenali ciri-cirinya yaitu:
1.ukuran tungkai, lengan serta jari pendek.
2.ukuran kepala besar serta dahi menonjol.
3.gigi tidak sejajar serta dempetan.
4.alami kelainan dalam tulang belakang.
5.tulang belakang yang sempit.
6.tungkai bentuk o.
7.telapak kaki pendek serta lebar.
8.kekuatan otot dan tonus yang sangat lemah.
– PENGOBATAN ACHONDROPLASIA
penanganan penyakit ini hanya di tujukan meringankan gejala dan mengobati komplikasi yang muncul saja . penanganan nya meliputi:
a.medical check up.
b.Terapi pada hormon.
c.perawatan pada gigi.
d.antiobiotik.
e.obat antiradang.
f.operasi dapat meliputi yaitu :
– prosedur orthopedi
– lumbar laminektomi
– ventriculoperitoneal shunt
– operasi caesar
– PENCEGAHAN ANCHONDROPLASIA
tindakan dalam mencegah achondroplasia belum dapat diketahui sampe saat ini. jika salah satu dari anda menderita achondroplasia , maka kami dapat sarankan untuk konsultasi dengan kedokteran untuk dapat ketahui lebih lanjutnya tentang resiko terjadinya achondroplasia pada anak-anak anda.